Mutace ovlivňující migraci buněk z neurální lišty
Během vývoje embrya migrují pigmentové buňky z neurální lišty. Putují na obou stranách na hlavu (poblíž oka, poblíž ucha a na vršek hlavy), na šest míst na bocích a na několik míst na ocase. Zde se množí a cestují dále, spojují se ve větší plochy po těle, dolů na nohy, po celé hlavě, až se nakonec setkají na břiše a spodní čelisti. Jakmile dokončí migraci, zaujmou svá místa v chlupových folikulech a začnou do rostoucích chlupů dodávat barvu. Pokud melanocyty nedorazí na své místo, chlup zůstane bezbarvý, bílý. Mutace v migraci melanocytů určují, které oblasti těla budou bez barvy.
Pigmentové buňky putují i do oční sitnice a do duhovky (u potkanů a králíků je oko bez pigmentu červené, u psů a koček modré). Různookost (odd-eye) způsobuje migrace melanocytů pouze do jednoho oka. V uchu se pigmentové buňky podílejí na udržování sluchu, proto se někdy bílá barva spojuje s hluchotou (psi dalmatini, bílý boxeři, některá plemena koček).
Další místa, kam melanocyty míří, jsou v mozku. Putují do oblasti, které regulují náladu, produkují dopamin, řídí volní pohyby i odpovídají za reakce na stres. Pokud se pigmentové buňky nedostanou do těchto oblastí, může to mít vliv na chování zvířete. Zdá se, že chovatelé svým výběrem klidnějších a lépe zvladatelnějších zvířat zároveň vybírali různé způsoby migrace buněk a tím ovlivnili i zbarvení zvířete. Bílé znaky na zvířatech jsou považovány za jeden ze znaků domestikace.
Kromě melanocytů migrují z neurální lišty i buňky, které posléze inervují vnitřnosti. Pokud se buňky na své místo nedostanou, zvíře bude mít potom problémy se správnou funkcí střev a není schopné po přechodu na pevnou stravu se vyprázdnit. toto onemocnění se jmenuje megacolon. Migrace buněk závisí na přítomnosti látky endolethin-B a receptoru pro tuto látku.
Genů, ovlivňujících proces migrování buněk z neurální lišty, je několik.
Gen hooded (hooded gene, H)
Mutace toho genu způsobují zpoždění migrace buněk, takže se melanocyty nedostanou včas na místa vzdálenější od hřbetní linie jako jsou nohy, hrudník, břicho. Tato místa zůstavají celý život bílá, bez pigmentu. Gen hooded má několik různých alel, ovlivňujících oblasti bez melanocytů. Jsou to např. alely h - kresba hooded, berkshire; h(i) - kresba irish; h(n) - kresba capped atd.
Další geny ovlivňují přesný rozsah znaků, jako je např. modifikátor hm, jehož alela hm(l) prodlužuje znak hooded, alela hm(s) ho zkracuje.
Jedná se o mutaci v receptoru endolethinu-B. Delece (ztráta vnitřní části chromozomu) v genu pro endolethin-B vede k problémům s rozšířením pigmentových a střevních buněk. To způsobuje chybějící zbarvení na čele potkana (znak blazed) a nedostatečné nervové propojení střeva, které není schopné se vyprázdnit. Tento stav se nazývá megacolon a je smrtelný.
Neznamená to ovšem, že každý potkan se znakem blazed je automaticky nositelem tohoto genu, znaky na těle jsou způsobovány i jinými geny.
Gen bílých skrvn (white spotting gene, Ws)
Zde se jedná o mutaci (deleci 12té báze chromozomu) v bílkovině KIT (receptor tyrosin kináza), která je poduktem genu c-kit. KIT bílkovina se účástní v těle mnoha procesů, např. vývoje krevních i pigmentových buněk, migraci pigmentových buněk atd. Mutace tento protein vyřazuje, což může mít za následek anémii, špatnou produkci histaminu a serotoninu a rozsáhlou depigmentaci chlupů (až po celobílého potkana s černýma očima).
KIT protein se také podílí na stazích střeva. Speciální buňky zvané intersticialní (Cajalovy) buňky generují slabé elektrické vlny ve střevech, které regulují frekvenci stahů střevní svaloviny a podíli se tedy na pohybu trávené potravy ve střevech. Při nedostatku KIT proteinu se potrava ve střevech nehýbe a opět nastává megacolon, smrtelné zvětšení tlustého střeva.
Nicméně, stejně jako u předchozí mutace, vzhled zvířete neznamená automaticky, že zvíře má geny způsobující megacolon, protože rozmístění barvy po těle ovlivňuje vícero genů, některé neškodné.
Zdroje:
http://www.ratbehavior.org/CoatColorMutations.htm#Hooded
http://megacolon.unas.cz/RHG-megacolon.html
http://fyziologie.lf2.cuni.cz/hampl/teach_mat/pohyby_git/index.htm
Během vývoje embrya migrují pigmentové buňky z neurální lišty. Putují na obou stranách na hlavu (poblíž oka, poblíž ucha a na vršek hlavy), na šest míst na bocích a na několik míst na ocase. Zde se množí a cestují dále, spojují se ve větší plochy po těle, dolů na nohy, po celé hlavě, až se nakonec setkají na břiše a spodní čelisti. Jakmile dokončí migraci, zaujmou svá místa v chlupových folikulech a začnou do rostoucích chlupů dodávat barvu. Pokud melanocyty nedorazí na své místo, chlup zůstane bezbarvý, bílý. Mutace v migraci melanocytů určují, které oblasti těla budou bez barvy.
Pigmentové buňky putují i do oční sitnice a do duhovky (u potkanů a králíků je oko bez pigmentu červené, u psů a koček modré). Různookost (odd-eye) způsobuje migrace melanocytů pouze do jednoho oka. V uchu se pigmentové buňky podílejí na udržování sluchu, proto se někdy bílá barva spojuje s hluchotou (psi dalmatini, bílý boxeři, některá plemena koček).
Další místa, kam melanocyty míří, jsou v mozku. Putují do oblasti, které regulují náladu, produkují dopamin, řídí volní pohyby i odpovídají za reakce na stres. Pokud se pigmentové buňky nedostanou do těchto oblastí, může to mít vliv na chování zvířete. Zdá se, že chovatelé svým výběrem klidnějších a lépe zvladatelnějších zvířat zároveň vybírali různé způsoby migrace buněk a tím ovlivnili i zbarvení zvířete. Bílé znaky na zvířatech jsou považovány za jeden ze znaků domestikace.
Kromě melanocytů migrují z neurální lišty i buňky, které posléze inervují vnitřnosti. Pokud se buňky na své místo nedostanou, zvíře bude mít potom problémy se správnou funkcí střev a není schopné po přechodu na pevnou stravu se vyprázdnit. toto onemocnění se jmenuje megacolon. Migrace buněk závisí na přítomnosti látky endolethin-B a receptoru pro tuto látku.
Genů, ovlivňujících proces migrování buněk z neurální lišty, je několik.
Gen hooded (hooded gene, H)
Mutace toho genu způsobují zpoždění migrace buněk, takže se melanocyty nedostanou včas na místa vzdálenější od hřbetní linie jako jsou nohy, hrudník, břicho. Tato místa zůstavají celý život bílá, bez pigmentu. Gen hooded má několik různých alel, ovlivňujících oblasti bez melanocytů. Jsou to např. alely h - kresba hooded, berkshire; h(i) - kresba irish; h(n) - kresba capped atd.
Další geny ovlivňují přesný rozsah znaků, jako je např. modifikátor hm, jehož alela hm(l) prodlužuje znak hooded, alela hm(s) ho zkracuje.
Jedná se o mutaci v receptoru endolethinu-B. Delece (ztráta vnitřní části chromozomu) v genu pro endolethin-B vede k problémům s rozšířením pigmentových a střevních buněk. To způsobuje chybějící zbarvení na čele potkana (znak blazed) a nedostatečné nervové propojení střeva, které není schopné se vyprázdnit. Tento stav se nazývá megacolon a je smrtelný.
Neznamená to ovšem, že každý potkan se znakem blazed je automaticky nositelem tohoto genu, znaky na těle jsou způsobovány i jinými geny.
Gen bílých skrvn (white spotting gene, Ws)
Zde se jedná o mutaci (deleci 12té báze chromozomu) v bílkovině KIT (receptor tyrosin kináza), která je poduktem genu c-kit. KIT bílkovina se účástní v těle mnoha procesů, např. vývoje krevních i pigmentových buněk, migraci pigmentových buněk atd. Mutace tento protein vyřazuje, což může mít za následek anémii, špatnou produkci histaminu a serotoninu a rozsáhlou depigmentaci chlupů (až po celobílého potkana s černýma očima).
KIT protein se také podílí na stazích střeva. Speciální buňky zvané intersticialní (Cajalovy) buňky generují slabé elektrické vlny ve střevech, které regulují frekvenci stahů střevní svaloviny a podíli se tedy na pohybu trávené potravy ve střevech. Při nedostatku KIT proteinu se potrava ve střevech nehýbe a opět nastává megacolon, smrtelné zvětšení tlustého střeva.
Nicméně, stejně jako u předchozí mutace, vzhled zvířete neznamená automaticky, že zvíře má geny způsobující megacolon, protože rozmístění barvy po těle ovlivňuje vícero genů, některé neškodné.
Zdroje:
http://www.ratbehavior.org/CoatColorMutations.htm#Hooded
http://megacolon.unas.cz/RHG-megacolon.html
http://fyziologie.lf2.cuni.cz/hampl/teach_mat/pohyby_git/index.htm
